70万元一支的孤儿药背后：罕见病市场规模超千亿美元，已成国内药企“出海”

本篇文章2139字，读完约5分钟

F4·朱孝天，一个曾经很受欢迎的偶像团体，最近做了一个热门的搜索，因为它接触到一种叫做纤维肌痛的罕见疾病。这种罕见的原因，精神上的长期肌肉紧张，不仅会导致肌肉疼痛，而且受伤后不会自动恢复，这往往需要物理治疗，而且费用昂贵。

在此之前，就像朱孝天一样，它是一种从媒体上发布的寻找药物的新闻，是对罕见疾病的热门搜索。文章称，今年刚满一岁的湖南婴儿患有脊髓性肌萎缩症(sma)，这是一种罕见的疾病，他们急需特殊药物，但他们必须支付70万元的医疗费。

值得一提的是，上述价格为70万元的特效药物是美国博健生物(Bojian Bio)的诺司松钠注射液，该公司是一家全球性的生物技术公司，已被纳入澳大利亚的药品福利计划。政府采购价格为11万澳元(约55万元人民币)，患者支付41澳元。

在国家医疗保险目录即将调整的背景下，诺奇宁注射液会参与医疗保险谈判吗？博健生物会降低价格，实现将诺西酮钠注射液纳入医疗保险吗？对此，《证券日报》记者联系了博建生物公司，但没有得到回复。

然而，与此同时，用于治疗罕见疾病的昂贵药物是否应纳入国家医疗保险目录也存在争议:一种用于治疗罕见疾病的药物可能要花费数百万美元，而在中国仍有许多疾病需要纳入医疗保险。如何平衡医疗保险的公平性和利用效率？

霍金，冰桶挑战

罕见疾病患者的困境

2018年3月，物理学家斯蒂芬·路霍金去世，困扰他一生的罕见疾病——逐渐冻结——再次引起人们的关注。

渐冻病，即肌萎缩性侧索硬化(als)，是一种运动神经元疾病，发病率为十万分之一，是世界上罕见的疾病。这种疾病会使病人逐渐失去活动能力，就像被冰雪冻僵了一样，目前还不可能治愈。

2014年，曾经风靡全球的冰桶挑战赛，也是为了鼓励社会关注和支持逐渐冰冻的病人。

然而，由于社会的关注，这一系列罕见的疾病不会轻易得到治疗。

罕见病是指发病率低的疾病，通常是慢性的、严重的，甚至危及生命。字面上，“罕见疾病”是由病人的数量来定义的。世界卫生组织将“罕见疾病”定义为患者人数占总人口0.651%的疾病。

根据罕见疾病发展中心的网站，罕见疾病是人类医学面临的最大挑战之一。目前，已知的罕见疾病有近7000种，约占人类疾病的10%。在各种罕见疾病中，大约80%是由遗传缺陷引起的，并且是遗传性的。

由于罕见病患者数量少，治疗罕见病的药物也被称为孤儿药。由于各国对罕见病的政策壁垒，这些药物只在少数国家和地区上市，包括中国在内的更多地区的患者面临着无药可治的困境。

随着疾病意识的提高、技术手段的提高和R&D的积累，越来越多的医药公司加入了R&D罕见病市场。治疗罕见疾病的药物的出现给患者及其家属带来了新的希望，但与此同时，罕见疾病患者及其家属的痛苦在于高昂的药物价格使他们无法生存。

据记者了解，上述治疗脊髓性肌萎缩症(sma)的药物，除Bojian Bio的Nocichine钠注射液外，诺华的zolgensma2019已于2019年获准在美国上市，目前尚未进入中国。

与诺西钠注射液相比，左根瘤更贵。据了解，去年，美国食品和药物管理局批准诺华公司的脊髓性肌萎缩症(sma)基因疗法zolgensma，这是用于两岁以下的sma。价格为210万美元(约合人民币1458万元)，是制药史上最贵的药物。

罕见疾病药物三高:

价格、R&D壁垒、投资回报

在《我不是毒神》上映两年后的今天，天价救命药的问题依然存在。

众所周知，供求关系影响价格。与其他类型的药品相比，罕见病药品的降价面临更大的挑战。

西南证券医药首席分析师杜向阳告诉记者:单个罕见病患者数量少，因此适合用药的患者数量也少，单个疾病的市场需求低。但是，目前创新药物的研发成本很高，企业很难收回研发成本，这在一定程度上打击了企业研发的积极性。此外，人类对罕见疾病的发展历史了解有限，市场上的药物数量也很少，这给罕见疾病药物的进一步研究和开发带来了很大的困难。

然而，一旦开发出治疗罕见疾病的药物，就意味着更高的投资回报。

仅就数量而言，孤儿药的市场规模确实相当大。根据药物市场研究机构evaluatepharma发布的《2019年孤儿药物报告》，2018年全球孤儿药物市场约为1310亿美元，2019年至2024年将以12.3%的复合年增长率快速增长，2024年将达到2420亿美元。

此外，上述关于2019年孤儿药的报告还显示，2018年孤儿药销售额排名前三位的公司是辛集制药(126亿美元)、罗氏(103亿美元)和诺华(102亿美元)，预计2024年这三家公司将共同创造近400亿美元的收入，占孤儿药市场总额的17%。

由于R&D实力的提高和出海动机的增强，国内制药企业已经认识到了孤儿药的市场价值，并将其作为进入国际市场的垫脚石。

据《证券日报》记者梳理的信息，中国的一些公司，如基石制药、亚生制药、君实生物科技、一帆制药、石爻集团等，已经获得了美国食品和药物管理局的孤儿药资格。

加快我国罕见病药物的审批

进入医疗保险目录需要多方考虑

在中国，针对罕见疾病的药品市场得到了政府和政策越来越多的支持。

目前，中国高度重视罕见病，各项政策出台呈现加速趋势。相关部门在新药审批、流行病学调查、病例登记、诊疗体系建设等方面也进行了许多探索。与此同时，一些地方政府在罕见病药品保障体系建设方面进行了初步尝试，预计今后我国罕见病药品的可及性将逐步提高。西南证券医药首席分析师杜向阳告诉《证券日报》记者。

2018年，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委等五部门联合制定了第一批罕见病目录，共收录121种疾病。这是中国罕见疾病发展史上的一个里程碑事件，标志着中国决心解决罕见疾病患者获得廉价药物的问题。

此外，中国多个部门已多次发布文件，要求优先审批新药和临床急需的罕见疾病药物。

在我国上市的55种具有罕见病适应症的药品中，有29种药品被列入国家医疗保险目录，涉及18种罕见病，其中9种药品享受国家医疗保险目录中的甲类报销，患者在使用时无需自行支付费用。2019年3月，中国对首批21种罕见病药品和4种大宗药品实施减税。

上述治疗脊髓性肌萎缩症的药物会被列入国家医疗保险目录吗？一位接近监管机构的人士告诉记者，今年的全国医疗保险目录谈判尚未正式公布。去年是罕见疾病药物谈判的重要一年。未来罕见疾病药物的医疗保险谈判也将继续。

总体而言，由于罕见病患者数量少，人口分散，疾病数据相对稀缺，且罕见病药品价格高，难以建立罕见病药品保障体系，因此有必要综合考虑其公平性和可持续发展性。杜向阳说道。